آزمایش سل فری چیست؟ | همه چیز درباره سل فری

اگر در مورد شرایط ژنتیکی که ممکن است در جنین شما وجود داشته باشد نگرانی دارید، آزمایش ژنتیک می تواند در طول مراقبت های دوران بارداری شما پیشنهاد یا توصیه شود. غربالگری مبتنی بر DNA بدون سلول، که اغلب به عنوان سل فری یا غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPS) یا آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) شناخته می شود، نوعی آزمایش است که از سال 2011 در دسترس بوده است.

آزمایش ژنتیک قبل از تولد چیست؟

آزمایش ژنتیک قبل از تولد به انواع آزمایش‌هایی اشاره دارد که می‌تواند احتمال ابتلای فرزند شما به یک اختلال ژنتیکی (غربالگری قبل از تولد) یا تشخیص یک بیماری یا اختلال خاص (تست‌های تشخیصی قبل از تولد) را تعیین کند. غربالگری ژنتیکی غیر تهاجمی قبل از تولد با استفاده از DNA بدون سلول (سل فری) در خون مادر اغلب قبل از آزمایش‌های تهاجمی‌تر مانند نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز انجام می‌شود.

انواع مختلف آزمایش ژنتیک قبل از تولد

دو نوع آزمایش اصلی را می توان در سه ماهه اول برای غربالگری ناهنجاری های ژنتیکی و اختلالات کروموزومی ناشی از آنیوپلوئیدی، وجود کروموزوم های اضافی یا فقدان یک یا چند کروموزوم انجام داد. اینها غربالگری سه ماهه اول (FTS) و غربالگری مبتنی بر cfDNA یا سل فری هستند.

FTS شامل اندازه گیری اولتراسوند از جنین (به نام شفافیت نوکال) بین هفته های 11 تا 13 بارداری و آزمایش خون برای اندازه گیری پروتئین ها و هورمون های خون مادر است. آزمایش خون و یافته های اولتراسوند برای محاسبه احتمال وجود کروموزوم اضافی یا از دست رفته جنین در FTS استفاده می شود. غربالگری مبتنی بر cfDNA یا آزمایش سل فری فقط به آزمایش خون برای اندازه گیری DNA جفت در گردش موجود در جریان خون مادر متکی است.

مزایا و نگرانی های آزمایش اولتراسوند

غربالگری سه ماهه اول (FTS) با سونوگرافی و بیومارکرها می تواند ناهنجاری های جفت یا رشد جنین را تشخیص دهد. همچنین می تواند کروموزوم های اضافی یا از دست رفته مانند تریزومی 21 (سندرم داون) را شناسایی کند. با این حال، تنها یک زن از هر 20 زن (حدود 5٪) که نتیجه مثبت دریافت می کند، در واقع فرزندی با سندرم داون به دنیا می آورد. FTS نرخ مثبت کاذب بالاتری نسبت به آزمایش سل فری دارد.

مزایا و نگرانی های آزمایش سل فری

سل فری می تواند در اوایل هفته 9 انجام شود، برخلاف آزمایش اولتراسونیک که در هفته 11-14 انجام می شود، و فقط 0.04٪ نرخ مثبت کاذب دارد. علاوه بر این، این تنها غربالگری در دسترس برای تشخیص آنوپلوئیدی کروموزوم های جنسی، ریزحذف و تغییرات ژنومی است. حذف ریز و تغییرات ژنومی ناهنجاری‌های کروموزومی کمتر شایع هستند، اما ممکن است تأثیر قابل‌توجهی بر رشد و تکامل کودک داشته باشند.

تشخیص اختلالات ژنتیکی رایج توسط سل فری

کالج آمریکایی ژنتیک و ژنومیک پزشکی (ACMGG)، انجمن پزشکی جنین مادر (SMFM) و کالج آمریکایی متخصصان زنان و زایمان (ACOG) همگی آزمایش سل فری را به عنوان اولین انتخاب آزمایش برای تشخیص بیماری های ژنتیکی زیر توصیه می کنند:

• سندرم داون (تریزومی 21)
• سندرم ادوارد (تریزومی 18)
• سندرم پاتو (تریزومی 13)

ACMGG غربالگری سل فری را برای آنیوپلوئیدی های کروموزوم جنسی جنین توصیه می کند:

• سندرم ترنر: زنان را با علائمی مانند کوتاهی قد، تاخیر در بلوغ، ناباروری، اختلالات یادگیری تحت تاثیر قرار می دهد.
• سندرم جیکوبز: مردانی را با علائمی مانند قد بلند، خطر ناتوانی، اوتیسم یا ADHD تحت تاثیر قرار می دهد.
• سندرم کلاین فلتر مردانی را با علائمی مانند ژنیکوماستی، پوکی استخوان، ناباروری و اختلالات یادگیری تحت تاثیر قرار می دهد.

علیرغم توانایی آزمایش سلفری در تشخیص بسیاری از ناهنجاری های احتمالی با نرخ تشخیص 98.8٪، مهم است که به یاد داشته باشید که این یک آزمایش غربالگری است. اگر آزمایش مثبت دریافت کردید، آزمایش‌های تشخیصی تهاجمی برای تشخیص قطعی اینکه آیا کودک دارای اختلال ژنتیکی است یا خیر، مورد نیاز است.

در صورت مثبت بودن تست چه باید کرد؟

اگر آزمایش شما مثبت شد، این بدان معنا نیست که فرزند شما تضمینی برای داشتن یک اختلال ژنتیکی است. ارزش اخباری مثبت سلفری (چقدر احتمال دارد که نتیجه مثبت درست باشد) به شرح زیر است:

• سندرم داون: PPV 91.8%
• سندرم ادوارد: PPV 65.8%
• سندرم پاتو: PPV 37.2%

آزمایش سل فری چیست؟

این آزمایش یک غربالگری غیرتهاجمی از خون مادر است که می تواند بیماری‌ هایی مانند سندرم داون، سندرم ادوارد و سندرم پاتو را تشخیص دهد.

غربالگری سل فری در ایران انجام می شود؟

این نوع غربالگری در صورتی به والدین توصیه می شود که غربالگری اولیه آنها نشانه هایی از احتمال بیماری هایی مانند سندرم داون را داشته باشد. در ایران برخی آزمایشگاه ها سل فری انجام می دهند که البته هزینه نسبتا بیشتری نسبت به دیگر غربالگری های رایج بارداری دارد.