آزمایش آمنیوسنتز اجباری است؟ | تشخیص اختلالات ژنتیکی

وقتی باردار هستید ، ممکن است کلمات "آزمایش" یا "تست" نگران کننده به نظر برسند. مطمئن باشید، شما تنها نیستید. اما یادگیری اینکه چرا بعضی آزمایش ها توصیه می شوند و نحوه انجام آنها می تواند واقعاً مفید باشد، خیالتان را راحت می کند. به عنوان مثال آزمایش آمنیوسنتز چیست و چرا ممکن است آن را به شما توصیه کنند. به یاد داشته باشید که پزشک شما در طول بارداری شریک است ، بنابراین در مورد هر گونه نگرانی با آنها حرف بزنید و به اندازه نیاز سوال کنید.

آزمایش آمنیوسنتز چیست؟

آمنیوسنتز روشی است که در آن پزشک مقدار کمی مایع آمنیوتیک را از رحم شما خارج می کند. میزان مایعات خارج شده معمولاً بیش از 1 اونس نیست. مایع آمنیوتیک کودک شما را در رحم احاطه کرده است. این مایعات حاوی برخی از سلول های کودک شما است و برای تشخیص اینکه کودک شما دارای ناهنجاری های ژنتیکی است استفاده می شود.

این نوع آمنیوسنتز معمولاً در سه ماهه دوم ، به طور معمول بعد از هفته 15 انجام می شود. همچنین می تواند برای تعیین اینکه ریه های کودک شما از بلوغ کافی برای زنده ماندن در خارج از رحم رسیده یا خیر، استفاده شود. پزشک شما از یک سوزن بلند و باریک برای جمع آوری مقدار کمی مایع آمنیوتیک استفاده می کند. این مایعات کودک را در رحم شما احاطه کرده و از او محافظت می کند. سپس یک تکنسین آزمایشگاهی مایعات را برای برخی اختلالات ژنتیکی از جمله سندرم داون ، اسپینا بیفیدا و فیبروز کیستیک آزمایش می کند. نتایج آزمایش می تواند به شما کمک کند تا درباره بارداری خود تصمیم بگیرید. در سه ماهه سوم ، این آزمایش همچنین می تواند به شما نشان دهد که آیا کودک شما از نظر تولد بالغ است یا نه. آزمایش آمنیوسنتز همچنین برای تعیین نیاز به زایمان زودرس برای جلوگیری از عوارض بارداری مفید است.

چرا آزمایش آمنیوسنتز توصیه می شود؟

نتایج غیرطبیعی آزمایش غربالگری قبل از تولد یکی از دلایل عمده ای است که شما ممکن است آمنیوسنتز را در نظر بگیرید. آمنیوسنتز می تواند به پزشک شما در تأیید یا رد هرگونه نشانه از ناهنجاری های مشاهده شده در آزمایش غربالگری کمک کند. اگر قبلاً کودکی با نقص مادرزادی یا ناهنجاری جدی در مغز یا نخاع به نام نقص لوله عصبی داشته اید ، آزمایش آمنیوسنتز می تواند بررسی کند که آیا فرزند متولد شده شما نیز به این بیماری مبتلا است. اگر 35 سال یا بیشتر هستید ، کودک شما بیشتر در معرض ناهنجاری های کروموزومی مانند سندرم داون است. آمنیوسنتز می تواند این ناهنجاری ها را شناسایی کند.

اگر شما یا شریک زندگی خود ناقل شناخته شده یک اختلال ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک هستید ، آمنیوسنتز می تواند تشخیص دهد که کودک متولد نشده شما این اختلال را دارد یا خیر. عوارض دوران بارداری ممکن است شما را ملزم کند که کودک خود را زودتر از تمام دوره بارداری به دنیا بیاورید. آمنیوسنتز بلوغ می تواند تعیین کند که آیا ریه های کودک شما به اندازه کافی بالغ هستند که به فرزند شما اجازه می دهد در خارج از رحم زنده بماند یا خیر. اگر کودک شما به داشتن عفونت یا کم خونی مشکوک باشد یا فکر کنند عفونت رحم دارید ، ممکن است آمنیوسنتز را نیز توصیه کنند. در صورت لزوم ، می توان روش را برای کاهش میزان مایع آمنیوتیک در رحم شما نیز انجام داد.

آزمایش آمنیوسنتز چگونه انجام می شود؟

این آزمایش یک روش سرپایی است ، بنابراین نیازی به ماندن در بیمارستان نیست. پزشک ابتدا سونوگرافی انجام می دهد تا محل دقیق کودک شما را در رحم شما مشخص کند. سونوگرافی روشی غیرتهاجمی است که از امواج صوتی با فرکانس بالا برای ایجاد تصویری از نوزاد متولد نشده شما استفاده می کند. مثانه شما باید در طول سونوگرافی پر باشد ، بنابراین قبل از آن مایعات زیادی بنوشید. بعد از سونوگرافی ، پزشک ممکن است داروی بی حسی را در ناحیه ای از شکم شما استفاده کند. نتایج سونوگرافی به آنها مکانی ایمن برای قرار دادن سوزن می دهد. سپس ، آنها سوزنی را از طریق شکم و رحم شما وارد می کنند و مقدار کمی مایع آمنیوتیک را خارج می کنند. این قسمت از روش معمولاً حدود 2 دقیقه طول می کشد. نتایج آزمایشات ژنتیکی روی مایع آمنیوتیک شما معمولاً ظرف چند روز در دسترس است. نتایج آزمایشات برای تعیین بلوغ ریه های کودک شما معمولاً ظرف چند ساعت در دسترس است.

عوارض مرتبط با آزمایش آمنیوسنتز چیست؟

آمنیوسنتز معمولاً بین 16 تا 20 هفته توصیه می شود ، یعنی در سه ماهه دوم بارداری. اگرچه ممکن است عوارضی رخ دهد ، اما به ندرت می توان موارد شدیدتر را تجربه کرد. طبق برخی مطالعات ، در صورت انجام این روش در سه ماهه دوم ، خطر سقط جنین تا 0/3 درصد است. اگر آزمایش قبل از 15 هفته بارداری رخ دهد ، خطر کمی بیشتر است. عوارض مرتبط با آمنیوسنتز شامل موارد زیر است:

• گرفتگی عضلات
• مقدار کمی خونریزی واژینال
• مایع آمنیوتیک که از بدن نشت می کند (این نادر است)
• عفونت رحم (همچنین نادر)
• آمنیوسنتز می تواند باعث انتقال عفونت هایی مانند هپاتیت C یا HIV به نوزاد متولد نشده شود.

در موارد نادر ، این آزمایش ممکن است باعث شود برخی از سلولهای خونی کودک شما به جریان خون شما وارد شود. این موضوع مهم است زیرا نوعی پروتئین به نام عامل Rh وجود دارد. اگر این پروتئین را داشته باشید ، خون شما Rh مثبت است. اگر این پروتئین را ندارید ، خون Rh منفی است. برای شما و کودک شما ممکن است طبقه بندی مختلف Rh داشته باشید. اگر اینگونه باشد و خون شما با خون کودک شما مخلوط شود ، ممکن است بدن شما واکنش نشان دهد گویی که به خون کودک شما حساسیت دارد. اگر این اتفاق بیفتد ، پزشک دارویی به نام RhoGAM به شما می دهد. این دارو از ایجاد آنتی بادی در بدن شما جلوگیری می کند که به سلول های خونی کودک شما حمله می کند.

نتایج آزمایش آمنیوسنتز به چه معناست؟

اگر نتایج آمنیوسنتز شما طبیعی باشد ، به احتمال زیاد کودک شما ناهنجاری ژنتیکی یا کروموزومی ندارد. در مورد آمنیوسنتز بلوغ ، نتایج آزمایش طبیعی به شما اطمینان می دهد که کودک شما با احتمال زیاد زنده ماندن آماده تولد است. نتایج غیرطبیعی ممکن است به معنای وجود یک مشکل ژنتیکی یا ناهنجاری کروموزومی باشد. اما این به معنای مطلق بودن آن نیست. برای به دست آوردن اطلاعات بیشتر می توان آزمایشات تشخیصی اضافی را انجام داد. اگر در مورد معنای نتایج مطمئن نیستید ، این مساله را دریغ نکنید که از ارائه دهنده خدمات بهداشتی و یا متخصص خود بپرسید. آنها همچنین می توانند به شما کمک کنند اطلاعات لازم برای تصمیم گیری در مورد مراحل بعدی را جمع آوری کنید.

 آزمایش آمنیوسنتز چیست؟

آزمایش آمنیوسنتز معمولا برای تشخیص بیماری های ژنتیکی جنین در هفته های 15 تا 17 نوشته می شود، این آزمایش اجباری نیست اما به مادرانی که احتمال خطر در آنها وجود دارد توصیه می شود.