آزمایش NIPT اجباری است؟ | تحلیل نتیجه آزمایش غربالگری

اگر به دنبال اطلاعات مربوط به آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) هستید ، احتمالاً در سه ماهه اول بارداری هستید. اول ، تبریک می گوییم! نفس عمیق بکشید و قدردان باشید که چقدر پیش رفته اید. اگرچه این زمان هم شادی و هم هیجان به همراه دارد ، اما ما می دانیم که این روزهای ابتدایی نیز می تواند باعث ایجاد هیجان شود وقتی که متخصص یا مامای شما شروع به بحث در مورد آزمایش ژنتیک کنند. به طور ناگهانی ، این برای هر مادر واقعی می شود که باید انتخاب کند که آیا چیزی را که ممکن است بر جنین او تأثیر بگذارد و باید غربال کند یا نه. ما می فهمیم که این تصمیمات برای والدین می تواند سخت باشد. اما یکی از راه های اعتماد به نفس بیشتر داشتن اطلاعات کافی است. ما به شما کمک خواهیم کرد تا آزمایش غربالگری NIPT را مطالعه کنید و همچنین آنچه لازم است را بدانید تا بهترین انتخاب را برای خود انجام دهید.

آزمایش NIPT چیست؟

به آزمایش قبل از تولد NIPT گاهی اوقات آزمایش قبل از تولد غیرتهاجمی (NIPS) گفته می شود. در 10 هفته بارداری ، ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما ممکن است در مورد این آزمایش انتخابی به عنوان گزینه ای برای کمک به تشخیص اینکه کودک شما در معرض ناهنجاری های ژنتیکی مانند اختلالات کروموزومی است ، صحبت کند. معمولاً ، این آزمایش خطر ابتلا به اختلالات مانند سندرم داون (تریزومی 21) ، سندرم ادواردز (تریزومی 18) و سندرم پاتائو (تریزومی 13) و همچنین شرایط ناشی از گم شدن یا اضافه شدن کروموزوم های X و Y را تعیین می کند.

آزمایش خون ، قطعات کوچکی از DNA بدون سلول (cfDNA) از جفت را که در خون یک زن باردار وجود دارد ، بررسی می کند. cfDNA با از بین رفتن و تجزیه این سلول ها ایجاد می شود و مقداری DNA در جریان خون آزاد می کند. مهم است که بدانید NIPT یک آزمایش غربالگری است - نه یک آزمایش تشخیصی. این بدان معناست که نمی تواند یک وضعیت ژنتیکی را با قطعیت تشخیص دهد. با این وجود می تواند پیش بینی کند که آیا خطر یک بیماری ژنتیکی زیاد است یا کم. از جنبه مثبت ، cfDNA پاسخ یک سوال بزرگ را نیز در خود جای داده است: آیا پسر یا دختر حمل می کنید. بله ، این آزمایش قبل از تولد می تواند جنسیت کودک شما را در سه ماهه اول نشان دهد - زودتر از هر سونوگرافی!

نحوه انجام آزمایش NIPT

NIPT با یک خون گیری ساده مادرانه انجام می شود ، بنابراین هیچ خطری برای شما یا کودک شما ندارد. هنگامی که خون شما گرفته شد ، به آزمایشگاه خاصی ارسال می شود که تکنسین ها نتایج را تجزیه و تحلیل می کنند. نتایج شما طی 8 تا 14 روز داده می شود. اگر جنسیت کودک خود را تا "روز تولد" خود مخفی نگه دارید (حتی برای خودتان) ، به ارائه دهندگان خدمات پزشکی خود یادآوری کنید که این جزئیات نتایج NIPT را بازگو نکنند.

چه کسی باید آزمایش NIPT را انجام دهد؟

NIPT معمولاً بر اساس توصیه ها و پروتکل های ماما یا متخصص زنان ارائه می شود. با این حال ، برخی از عوامل خطر وجود دارد که ممکن است متخصص شما را بیشتر به انجام آن سوق دهد. طبق این بررسی سال 2013 منبع NIPTTrusted ، برخی از این عوامل خطر شامل موارد زیر است:

• سن مادر 35 سال به بالا هنگام زایمان
• سابقه شخصی یا خانوادگی بارداری با ناهنجاری کروموزومی
• یک ناهنجاری کروموزومی مادرانه یا پدری

تصمیم گیری برای انجام غربالگری NIPT یک تصمیم کاملاً شخصی است ، بنابراین زمان لازم برای تعیین بهترین گزینه برای شما درست است. اگر روزهای سختی را سپری می کنید ، با متخصص یا یک مشاور ژنتیک صحبت کنید که می تواند به شما در رفع نگرانی ها کمک کند و بهتر شما را آگاه کند.

تحلیل نتیجه آزمایش NIPT

NIPT cfDNA جنین را در جریان خون مادر که از جفت می آید اندازه گیری می کند. به این کسر جنین گفته می شود. برای دقیق ترین نتایج آزمایش ممکن است کسر جنین بیش از 4 درصد باشد. این اتفاق معمولاً در حدود هفته 10 بارداری اتفاق می افتد و به همین دلیل است که آزمایش بعد از این زمان توصیه می شود. روش های مختلفی برای تجزیه و تحلیل cfDNA جنین وجود دارد. معمول ترین راه تعیین مقدار cfDNA مادر و جنین است. این آزمایش به بررسی کروموزوم های خاص می پردازد تا ببیند که آیا درصد cfDNA از هر یک از این کروموزوم ها "طبیعی" در نظر گرفته شده است. اگر در محدوده استاندارد قرار گیرد ، نتیجه "منفی" خواهد بود. این به این معنی است که جنین خطر ابتلا به شرایط ژنتیکی ناشی از کروموزوم های مورد بحث را کاهش می دهد.

اگر cfDNA بیش از حد استاندارد باشد ، این می تواند به یک نتیجه "مثبت" منجر شود ، به این معنی که جنین ممکن است خطر ابتلا به بیماری ژنتیکی را افزایش دهد. اما لطفاً از این بابت اطمینان حاصل کنید: NIPT 100 درصد قاطع نیست. نتایج مثبت برای تأیید هرگونه ناهنجاری کروموزومی جنینی مثبت یا اختلالات مرتبط به آزمایش بیشتری نیاز دارد. همچنین لازم به ذکر است که احتمال داشتن نتیجه منفی غلط NIPT نیز بسیار کم است. در این حالت ، ممکن است نوزادی با ناهنجاری ژنتیکی متولد شود که در طول دوره بارداری با NIPT یا غربالگری های اضافی تشخیص داده نشده باشد.

آزمایش NIPT چقدر دقیق است؟

طبق این مطالعه منبع معتبر 2016 ، NIPT از حساسیت بسیار بالا (نرخ مثبت واقعی) و ویژگی (نرخ منفی واقعی) برای سندرم داون برخوردار است. برای سایر شرایط مانند سندرم ادواردز و پاتائو ، حساسیت کمی پایین تر است اما هنوز هم قوی است. تکرار این نکته مهم است که آزمایش 100 درصد دقیق یا تشخیصی نیست. این مقاله در سال 2015 منتشر شده است که چندین توضیح در مورد نتایج مثبت و منفی کاذب منفی ، مانند سطح پایین cfDNA در جنین ، دوقلو در حال از بین رفتن ، ناهنجاری کروموزوم مادر و سایر ناهنجاری های ژنتیکی که در جنین رخ می دهد ، مستند شده است.

در این مطالعه 2016 در مورد نتایج منفی کاذب NIPT منبع معتبر ، مشخص شد که از هر 1 در 426 نمونه از افرادی که در معرض خطر بالای ناهنجاری های کروموزومی هستند ، تریزومی 18 (سندرم ادواردز) یا تریزومی 21 (سندرم داون) به دلیل خاص تشخیص داده نمی شود. نتایج مثبت کاذب غربالگری NIPT نیز ممکن است اتفاق بیفتد. اگر نتیجه NIPT مثبت داشته باشید ، ارائه دهنده خدمات بهداشتی شما احتمالاً آزمایش های تشخیصی اضافی را سفارش می دهد. در برخی موارد ، این آزمایشات تشخیصی نشان می دهد که کودک بالاخره ناهنجاری کروموزومی ندارد.

آزمایش ژنتیکی اضافی

اگر آزمایش های غربالگری NIPT شما مثبت باشد ، ممکن است متخصص یا مامای شما آزمایش های ژنتیکی تشخیصی اضافی را توصیه کند ، همانطور که در این مقاله توسط منبع معتبر 2013 شرح داده شده است. برخی از این آزمایشات تهاجمی تر هستند ، از جمله نمونه برداری از پرزهای جفتی قبل از تولد (CVS) و آمنیوسنتز. آزمایش CVS نمونه کوچکی از سلول ها را از جفت می گیرد ، در حالی که آمنیوسنتز نمونه ای از مایع آمنیوتیک را می گیرد. هر دو آزمایش می توانند با اطمینان بیشتر تشخیص ، تشخیص دهند که آیا جنین دارای ناهنجاری کروموزومی است. از آنجا که این دو آزمایش می تواند خطر سقط جنین کمی را به همراه داشته باشد ، براساس تصمیم مشترک بین شما و تیم پزشکی ، توصیه می شود به صورت انتخابی و با احتیاط انجام شود.

با این وجود ، غربالگری غیرتهاجمی دیگری نیز وجود دارد که ممکن است پیشنهاد شود ، از جمله ارزیابی خطر سه ماهه اول که معمولاً در هفته های 11 تا 14 انجام می شود ، غربالگری چهارگانه در هفته های 15 تا 20 و در هفته های 18 تا 22 ، بررسی ساختاری جنین از طریق سونوگرافی انجام می شود .

آزمایش NIPT قبل از تولد یک ابزار غربالگری انتخابی مطمئن است که برای ارزیابی خطر ژنتیکی یک اختلال کروموزومی جنینی مانند سندرم داون در سه ماهه اول بارداری استفاده می شود. اغلب وقتی مادر در انتظار عوامل خطر این اختلالات ژنتیکی است ، با شدت بیشتری پیشنهاد می شود. گرچه این تست تشخیصی نیست ، اما می تواند یک گام آموزنده در جهت آگاهی بیشتر در مورد سلامتی کودک شما باشد - و همچنین از جنسیت! در نهایت ، NIPT انتخاب شماست و می تواند تأثیر احساسی بر هر کسی که در نظر دارد این آزمون را داشته باشد، بگذارد. اگر در مورد NIPT سئال یا نگرانی دارید ، برای راهنمایی و پشتیبانی با متخصص و یا مامای معتمد خود صحبت کنید.

آزمایش NIPT چیست؟

این آزمایش برای تشخیص بیماری های ژنتیکی مانند سندرم داون توصیه می‌شود و در هفته نهم بارداری انجام می شود، با این حال انجام این آزمایش اختیاری است و بیشتر به مادرانی که در معرض ریسک هستند توصیه می شود.