آیا می دانید علت بیماری نوروفیبروماتوز در نوزادان چیست؟

آیا تا به حال متوجه لکه های قهوه ای رنگ یا کک و مک بر روی بدن نوزاد خود شده اید؟ آیا کودک شما از ناهنجاری های اسکلتی رنج می برد و یا دارای یک سر بزرگ تر از استاندارد می باشد؟ اگر کودک شما همواره سرش را تکان می دهد، ممکن است از نوروفیبروماتوز رنج ببرد.

نوروفیبروماتوزیز در نوزاد:

نوروفیبروماتوز یک اختلال ژنتیکی است که بر رشد سلولی و توسعه سیستم عصبی در نوزادان تاثیر میگذارد. این اختلالات باعث تشکیل تومورها در بافت های عصبی می شود. تومورها می توانند در هر نقطه از سیستم عصبی کودک رشد نمایند، از جمله در نخاع، مغز و اعصاب. معمولا، این تومورها غیرسرطانی هستند، اما در برخی از نوزادان می توانند بدخیم (سرطانی) هم شوند.

علل نوروفیبروماتوزیز در نوزادان:

نتایج تحقیقات دانشمندان نشان می دهد که نوروفیبروماتوز به دلیل جهش ژنتیکی در هر یک از پدر و مادر یا از طریق جهش خود به خودی در طول دوران رشد کودک به وجود می آید. تاکنون دو نوع نوروفیبروماتوز شناخته شده که NF1 و NF2 نام دارند.

• نوروفیبروماتوز 1 (NF1):

ژن NF1 با جهش در کروموزوم 17 به وجود می آید. ژن تولید این بیماری یک پروتئین با عنوان نوروفیبرومین است که رشد سلولی را تنظیم می کند. با این حال، جهش در این ژن باعث NF1 شده و در واقع موجب از دست دادن نوروفیبرومین می شود. چنین شرایطی منجر به رشد سلولی غیر قابل کنترل شده و توموری را در بدن کودک شما به وجود می آورد.

• نوروفیبروماتوز 2 (NF2):

یک جهش مشابه در ژن کروموزوم 22 منجر به NF2 می شود (ژن تولید یک پروتئین، به نام مرلین، که به تنظیم رشد سلول های بدن نوزادان کمک می کند). جهش در این ژن باعث به وجود آمدن NF2 و از دست دادن مرلین شده و منجر به رشد سلولی غیر قابل کنترل در بدن فرزند شما خواهد شد.

علائم نوروفیبروماتوز (NF1) در نوزادان:

1. به وجود آمدن لکه های قهوه ای صاف و بدون برجستگی بر روی پوست نوزادان
2. به وجود آمدن برجستگی های نرم در زیر پوست کودکان
3. ظاهر شدن کک و مک در زیر بغل نوزاد یا ناحیه کشاله ران او
4. رشد برجستگی های کوچکی بر روی عنبیه چشم نوزاد
5. بزرگ شدن بیش از حد متوسط اندازه سر نوزاد
6. تغییر شکل در استخوان ها و یا اسکلت بندی نوزاد (ستون فقرات خمیده یا پا متمایل)
7. به وجود آمدن اختلالات پیش فعالی
8. کوچک بودن کودک شما نسبت به اندازه طبیعی نوزادان و رشد کمتر او

علائم نوروفیبروماتوز (NF2) در نوزادان:

نشانه های نوروفیبروماتوز 2 یا NF2 کم تر از NF1 است. در NF2، تومورهای خوش خیم بر روی اعصاب نوزاد شما به وجود آمده و تعادل بدن او را به هم می زنند و صداهایی از گوش داخلی به مغز نوزاد فرستاده می شود که این صداها روز به روز بیشتر خواهند شد. در برخی از موارد، ممکن است تومورها در روی اعصاب نخاعی، محیطی، جمجمه و چشم ها رشد کنند، که علائم آن عبارتند از:
1. ضعیف شدن حس تعادل زنگ در گوش کودک
2. از دست دادن حس شنوایی فرزند شما
3. پیدا شدن لکه هایی در صورت کودکان
4. ضعف در پاها و بازوهای کودک
5. گریه کردن زیاد کودک
6. به وجود آمدن مشکلات بینایی در دو چشم نوزاد

تشخیص نوروفیبروماتوزیز در نوزادان توسط پزشک:

پزشکان برای تشخیص نوروفیبروماتوز در نوزادان از تکنیک های مختلف زیر استفاده می کنند:
1. بررسی پوست نوزاد و یا تغییرات ایجاد شده در پوست آن ها برای تشخیص این بیماری ضروری است.
2. بررسی رشد و نموکودک در مراحل مختلف.
3. ارزیابی تغییرات اسکلتی و اختلالات در رشد استخوان ها.
4. بررسی چشم ها و حس بینایی کودکان.

درمان نوروفیبروماتوزیز در نوزادان:

هیچ درمانی برای نوروفیبروماتوز در نوزادان وجود ندارد. با این حال، پزشکان با کم کردن علائم و نشانه های نوروفیبروماتوز در نوزادان به آن ها کمک می کنند، تا بتوانند یک زندگی بهتر و خوب داشته باشند. درمان ها شامل درمان تومورهای سرطان مانند همه ی سرطان ها و یا گزینه های جراحی است. در اینجا، لیست برخی از درمان های متداول به شما معرفی خواهد شد:

1. درمان سرطان:

تحقیقات پزشکان نشان می دهد برای درمان سرطان ها و تومورهای بدخیم، که به دلیل نوروفیبروماتوز در نوزادان رخ داده حتما باید به پزشک مراجعه کرد. درمان این سرطان ها ممکن است با پرتو درمانی، شیمی درمانی و یا اعمال جراحی انجام شود.

2. روش های جراحی:

دکتر ممکن است عمل جراحی را برای برداشتن تمام و یا بخشی از تومور به شما پیشنهاد کند. اگر تومور بدخیم باشد، این کار فورا باید انجام شود، چون سلول های تومور بدخیم می توانند با حمله به بافت های دیگر و اندام های اطراف خود، کل بدن فرزند شما را از کار بیاندازند. عمل جراحی ممکن است شامل جراحی تشعشعی استریوتاکتیک، یا کاشت حلزون در گوش و یا ایمپلنت شنوایی در ساقه مغز کودک باشد. جراحی در به حداقل رساندن درد، بهبود توانایی در سیستم شنوایی کمک می کند و رشد تومور سرطانی را به حداقل می رساند.

اگر از زردی نوزادتان نگران هستید مقاله بیماری زردی نوزاد را حتما بخوانید.