علت بروز بیماری فنیل کتونوری در نوزادان چیست؟

فنیل کتونوری، شرایطی است که همانند نام آن پیچیده می‌باشد. نوزادی که با مشکل فنیل کتونوری متولد می‌شود، در هنگام تولد سالم به نظر می‌رسد، اما علائم بیماری تنها پس از سه ماه خود را نشان می‌دهند. آیا اکنون به این موضوع فکر می‌کنید که بیماری فنیل کتونوری چیست؟ چه عواملی سبب ایجاد بیماری فنیل کتونوری در نوزادان می‌شود؟ چه روش‌هایی برای درمان این مشکل وجود دارد؟ در ادامه این مقاله، به همه سؤالات شما در مورد بیماری فنیل کتونوری پاسخ داده می‌شود. همچنین، اطلاعات کاملی در مورد علل، علائم و روش‌های درمان بیماری فنیل کتونوری ارائه خواهد شد.

بیماری فنیل کتونوری چیست؟

در ابتدا به یاد داشته باشید که بیماری فنیل کتونوری (PKU) یک اختلال متابولیکی است که باعث کمبود آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بدن نوزادان می‌شود. این کمبود، در نهایت منجر به عدم توانایی پردازش نوع خاصی از اسید آمینه به نام فنیل آلانین در بدن بیمار خواهد شد. برای درک بهتر تأثیر این کمبود، شما باید عملکرد اسید آمینه فنیل آلانین و آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز را درک کنید:

فنیل آلانین یک اسید آمینه ضروری برای تولید پروتئین در بدن نوزادان، جهت ساخت عضلات و حفظ عملکرد اندام‌ها می‌باشد. جالب است بدانید که این اسید آمینه تقریباً در تمام مواد غذایی حاوی پروتئین مانند گوشت، شیر (از جمله شیر مادر)، محصولات لبنی، تخم‌مرغ، لوبیا و انواع آجیل‌ها یافت می‌شود؛ اما بدن کودک، نمی‌تواند فنیل آلانین را در حالت معمول استفاده کند. فنیل آلانین هیدروکسیلاز، آنزیمی است که فنیل آلانین را به یک اسید آمینه دیگر به نام تیروزین تبدیل می‌کند. تروستین در تولید چندین سلول عصبی، برخی هورمون‌ها و حتی ملانین در بدن فرزند شما مورد استفاده قرار می‌گیرد؛ ملانین ترکیبی است که رنگ مو، چشم‌ها و پوست بدن و صورت نوزاد به در حالت طبیعی نگه می‌دارد. آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز توسط سلول‌های کبد و برخی از سلول‌های کلیه تولید می‌شود. هنگامی که بدن نوزادی به علت ژن‌های معیوب نتواند این آنزیم را تولید کند، فنیل آلانین در بدن بیمار تجمع پیدا کرده؛ باعث بروز مشکلاتی در روند سلامتی او می‌شود؛ بنابراین، هنگامی که بدن کودکی قادر به تولید فنیل آلانین هیدروکسیلاز نباشد، نمی‌تواند فنیل آلانین را هم فرآوری کند. در نهایت، این شرایط منجر به بروز بیماری فنیل کتونوری در بدن او می‌شود.

علت بروز بیماری فنیل کتونوری:

لازم است بدانید که اگر نوزادی ژن معیوب را از والدین خود به ارث برده باشد، احتمال دارد به بیماری فنیل کتونوری مبتلا شده باشد، زیرا این ژن معیوب باعث عدم تولید آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بدن او می‌شود. در واقع، اگر یکی از والدین نوزادی ژن سالم را به بدن او منتقل کند و ژن والد دیگر معیوب باشد، ژن سالم بر نوع معیوب آن غلبه خواهد کرد؛ در چنین سناریویی، احتمال مبتلا شدن نوزاد به بیماری فنیل کتونوری حداقل است؛ اما اگر ژن هر دو والد نوزادی معیوب باشند، کودک حتماً به بیماری فنیل کتونوری مبتلا خواهد شد.

اگر پوست بدن کودکتان کبود میشود این مطلب دلایل کبودی پوست بدن نوزادان و کودکان را بخوانید

بیماری فنیل کتونوری تا چه اندازه رایج است؟

بیماری فنیل کتونوری یک اختلال نادر است؛ در یکی از 10،000 تا 15،000 مورد تولد رخ می‌دهد. این وضعیت در میان نوزادان پسر و دختر، به میزان مساوی رخ می‌دهد.

علائم بیماری فنیل کتونوری در بدن نوزادان:

کودک مبتلا به بیماری فنیل کتونوری برخی علائم خاص را در بدن خود تجربه می‌کند که شایع‌ترین این موارد به شرح زیر می‌باشند:

• خستگی و ضعف عمومی که علت آن مشخص نیست.
• استفراغ مزمن نوزاد که می‌تواند کمبود آب در سلول‌های بدن او را به دنبال داشته باشد.
• بثورات پوستی که می‌تواند گسترش یافته و منجر به بروز اگزما در بدن نوزاد شود.
• تحریک‌پذیری و خستگی کودکان نوپای بیمار
• پوست، چشم‌ها و موهای نوزاد به دلیل عدم وجود ملانین کافی در بدن، بی‌رنگ خواهد شد.
• بوی شدید شبیه به مواد غذایی فاسد از ادرار یا عرق کودک (به دلیل حضور اسید فنیل اکتین) حاصل می‌شود.
• لرزش و حملات صرعی هم ممکن است در کودکان مبتلا به بیماری فنیل کتونوری مشاهده شود. پزشکان متخصص اطفال ادعا می‌کنند که حدود 25٪ از کودکان مبتلا به فنیل کتونوری، تشنج ناشی از این بیماری را تجربه می‌کنند.
• ظاهر کوچک و قد کوتاه، یکی از مهم‌ترین علائم بروز بیماری فنیل کتونوری در بدن نوزادان است. همچنین، کودک مبتلا به این بیماری با تأخیر در روند رشد و تکامل ذهنی و روانی نیز روبرو خواهد شد.

همان‌طور که قبلاً بیان شد، علائم بیماری فنیل کتونوری تا زمانی که کودک سه ماهه نشده است، در بدن او ظاهر نمی‌شوند. در برخی موارد، این علائم ممکن است قابل تشخیص نباشد تا زمانی که نوزاد شروع به مصرف مواد غذایی جامد در شش ماهگی خود کند. در چنین شرایطی، مشورت با پزشک متخصص اطفال می‌تواند روند تشخیص بیماری را تسریع کند.

چگونه می‌توان بیماری فنیل کتونوری را در بدن نوزادان تشخیص داد؟

لازم است بدانید که در برخی کشورها، قبل از اینکه نوزاد، بعد از تولد بیمارستان را ترک کنید، جهت تشخیص بیماری فنیل کتونوری مورد آزمایش قرار می‌گیرد. نمونه‌های این نوع آزمایش از پاشنه پاهای نوزادان جمع‌آوری می‌شود. با این حال، اگر شما در کشوری زندگی می‌کنید که تست تشخیص بیماری فنیل کتونوری اجباری نیست، پزشک متخصص اطفال می‌تواند از روش‌های زیر برای تشخیص علائم بیماری فنیل کتونوری در بدن نوزادان استفاده کند:

• تست پاشنه پا:

همان‌طور که از نام این آزمون بر می‌آید، پزشک متخصص اطفال از پاشنه پاهای نوزاد، نمونه خون می‌گیرد. این آزمایش را می‌توان پس از آنکه کودک 24 ساعته شد انجام داد. برخی از پزشکان هم عقیده دارند که آزمایش تشخیص بیماری فنیل کتونوری باید زمانی انجام شود که کودک پنج روزه شده است. نمونه خون نوزاد برای تعیین وجود ژن معیوب، توسط روش‌های ژنتیکی آنالیز می‌شود.

• آزمایش ادرار:

این آزمایش، تنها زمانی برای تشخیص بیماری فنیل کتونوری انجام می‌شود که نتیجه حاصل از آزمایش خون مثبت باشد. دکتر متخصص اطفال، برای آزمایش بیشتر دقیق‌تر، ادرار نوزاد را هم مورد آنالیز ژنتیکی قرار می‌دهد.

اگر آزمایشات تشخیص بیماری فنیل کتونوری مثبت باشد، پزشک اقدامات عملی را به والدین بیمار توصیه می‌کند.

روش‌های درمان بیماری فنیل کتونوری در نوزادان:

به خاطر بسپارید که هیچ درمان ویژه‌ای برای بیماری فنیل کتونوری وجود ندارد، زیرا این وضعیت، یک اختلال ژنتیکی است؛ اما هدف روش‌های درمانی موجود، حفظ سطح فینیل آلانین خون بیمار بین 120-360 میکرومول در لیتر (2-6 میلی‌گرم در دسی‌لیتر) است. پزشکان متخصص اطفال از روش‌های خاصی برای کنترل اسید آمینه بدن بیمار استفاده می‌کنند که رایج‌ترین این موارد به شرح زیر می‌باشند:

• استفاده از شیر خشک بدون فنیل آلانین:

شیر مادر حاوی فنیل آلانین است؛ بنابراین، کودک مبتلا به فنیل کتونوری باید از شیر خشک بدون فنیل الانین استفاده کند. این نوع شیر خشک پروتئین مورد نیاز بدن نوزاد را تأمین می‌کند؛ تقریباً می‌تواند تا 90 درصد نیازهای بدن نوزاد به پروتئین را تأمین کند.

• رژیم غذایی نوزادان مبتلا به فنیل کتونوری:

شما باید مراقب رژیم غذایی فرزند بیمار خود باشید؛ او چه چیزهایی را باید در برنامه غذایی روزانه خود، بعد از اتمام شش ماهگی داشته باشد. در این مورد، پزشک متخصص اطفال می‌تواند به شما کمک کند تا یک رژیم غذایی حاوی غذاهایی با پروتئین بالا را به برنامه روزانه فرزند خود اضافه کنید. لازم است بدانید که کودک مبتلا به بیماری فنیل کتونوری باید از مواد غذایی پروتئینی مانند گوشت، تخم‌مرغ، شیر، محصولات لبنی، لوبیا و آجیل اجتناب کند؛ اما کودک می‌تواند سبزیجات و میوه‌های تازه را در رژیم غذایی خود داشته باشد. رژیم غذایی کودکان مبتلا به بیماری فنیل کتونوری عاری از پروتئین است، اما والدین نباید نگران باشند! زیرا شیر خشک بدون فنیل الانین نیازهای بدن بیمار به پروتئین را برطرف می‌کند.

• استفاده ازSapropterin:

Sapropterin، ترکیبی است که اغلب برای درمان بیماری فنیل کتونوری مورد استفاده قرار می‌گیرد. این دارو برای همه نوزادان در سنین مختلف مناسب است؛ دوز مناسب Sapropterin، 10 میلی‌گرم بر هر کیلوگرم، یک بار در روز است. با همه این توصیفات، این دارو ممکن است برای درمان هر کودکی مفید نباشد؛ این موضوع تنها از طریق آزمایش و خطا، اثبات می‌شود. علاوه بر این مورد، به عنوان یک مادر جوان و بی‌تجربه به یاد داشته باشید که Sapropterin می‌تواند عوارض جانبی شدیدی مانند سردرد، گرفتگی بینی، اسهال، استفراغ و درد شکمی را در بدن فرزند شما به دنبال داشته باشید؛ بنابراین، فقط پس از مشاوره با پزشک متخصص اطفال، از این دارو برای بهبودی وضعیت بدن نوزاد استفاده کنید.

طبق نظر کارشناسان پزشکی، تا زمانی که کودک از مواد غذایی با پروتئین بالا اجتناب کند، بیماری فنیل کتونوری باعث بروز عوارض خاصی در بدن او نمی‌شود؛ اما کودک باید رژیم غذایی خاصی را به طور نامحدود در تمام سال‌های عمر خود دنبال کند.

برای اطلاع از اینکه علت بروز خال لکه شرابی در نوزادان چیست؟ این مطلب را بخوانید

چگونه می‌توان بیماری فنیل کتونوری را در بدن نوزادان کنترل کرد؟

شما می‌توانید با رعایت برخی اقدامات احتیاطی ساده، بیماری فنیل کتونوری را در بدن فرزند خود مدیریت کنید. برخی از این راه‌کارها عبارتند از:

• فرزند خود به رژیم غذایی بدون فنیل آلانین عادت دهید.
• مواد تشکیل‌دهنده وعده‌های غذایی بیمار را قبل از دادن به او بررسی کنید؛ به عنوان مثال، آسپارتام، شیرین‌کننده مصنوعی است که معمولاً در آب نبات و آدامس یافت می‌شود. بدن نوزاد می‌تواند این ماده را به فنیل آلانین تبدیل کند.
• به طور منظم، با کمک آزمایش خود، وضعیت بدن کودک را بررسی کنید.
• نوزاد باید به صورت دوره‌ای غربالگری شود تا بررسی گردد که آیا فنیل آلانین خون او در حد مجاز است یا نه. فایل نتایج آزمایش فرزند خود را نگه دارید؛ برای اطمینان از وضعیت بدن کودک خود، به تاریخ غربالگری اعلام شده توسط دکتر متخصص اطفال دقت داشته باشید.
• مراقب بروز علائم فنیل کتونوری در بدن کودک باشید.
• گاهی اوقات، کودک ممکن است چیزی که حاوی فنیل آلانین است، بخورند. در چنین مواردی، هر گونه علائم بدن او را تحت نظر داشته باشید.

مدیریت بیماری فنیل کتونوری کمک می‌کند تا از بروز عوارض شدید این بیماری جلوگیری شود. عوارض فنیل کتونوری، زمانی رخ می‌دهد که بیماری تشخیص داده نشود؛ در نتیجه، فنیل آلانین در بدن بیمار تجمع پیدا کند.

عوارض بیماری فنیل کتونوری در بدن نوزادان:

لازم است بدانید که اگر بیماری فنیل کتونوری برای مدت طولانی نادیده گرفته شود، می‌تواند مشکلاتی را در بدن بیمار به دنبال داشته باشد. مهم‌ترین این موارد به شرح زیر می‌باشند:

• تأخیر در روند رشد کودک، ضعف شدید و کوچک بودن فیزیک بدن او در مقایسه با کودکان سالم؛ نوزاد مبتلا به بیماری فنیل کتونوری از همان سن سه ماهگی، دچار ضعف شدید خواهد شد.
• ناتوانی ذهنی؛ کودکان مبتلا به بیماری فنیل کتونوری کنترل نشده دارای IQ کمتری نسبت به همسالان خود هستند.
• همچنین، مغز نوزادان مبتلا به بیماری فنیل کتونوری به درستی رشد نمی‌کند و در برخی موارد، در اندازه کوچک می‌ماند.
• بروز اختلال ​​اوتیسم.
• ضعف کنترل بصری – فیزیکی؛ کودک مبتلا به فنیل کتونوری با هماهنگی ضعیف دست‌ها و چشم‌های خود روبرو می‌شود.
• علاوه بر این موارد، فنیل کتونوری خطر افسردگی را در کودکان افزایش می‌دهد؛ این وضعیت به نوبه خود حساسیت فرد به انواع آسیب‌های روانی را به میزان قابل توجهی بالا می‌برد.

با همه این توصیفات به خاطر بسپارید که برخی از کودکان مبتلا به بیماری فنیل کتونوری هرگز عوارض فوق را تجربه نمی‌کنند؛ مگر اینکه علائم بیماری نادیده گرفته شود یا آزمایش دقیقی برای آنالیز وضعیت بدن بیمار صورت نگیرد. در چنین شرایطی، پیچیدگی‌ها هنگامی آشکار می‌شود که کودک بزرگ‌تر شده است.

چگونه از بروز بیماری فنیل کتونوری در بدن نوزادان جلوگیری کنیم؟

همان‌طور که قبلاً بیان شد، هیچ روشی برای پیشگیری از بروز بیماری فنیل کتونوری در بدن نوزادان وجود ندارد، زیرا این وضعیت یک بیماری ژنتیکی است. گام‌های پیشگیرانه معمولاً مربوط به والدین است. در ادامه این مقاله، یک روش ساده ارائه شده است که از طریق آن‌، شما می‌توانید به طور قابل ملاحظه خطر ابتلا به بیماری فنیل کتونوری را در فرزند خود کاهش دهید. این مورد به شرح زیر می‌باشد:

• تست فنیل کتونوری:

اگر مشکوک هستید که خود شما یا شریک زندگی شما از فنیل کتونوری رنج می‌برد، قبل از تصمیم به داشتن فرزند، وضعیت بدن خود را آزمایش کنید. یک آزمایش خون ساده نشان می‌دهد که آیا شما فنیل کتونوری دارید یا ژن ناقصی را حمل می‌کنید. تست خون نمی‌تواند وضعیت سلامت ژن‌های شما را تغییر دهد، اما مطمئناً می‌تواند به شما در برنامه‌ریزی بهتر برای بارداری کمک کند.

خواندن این مطلب مصرف زردالو قدرت بینایی کودکان را تقویت می کند به شما توصیه میشود

در نهایت، در نظر داشته باشید که فنیل کتونوری، بیماری است که در تمام طول عمر، فرزند شما را درگیر می‌کند و می‌تواند مشکلاتی در روند سلامتی او ایجاد کند. با این حال، این وضعیت به راحتی با چند تغییر ساده در رژیم غذایی و شیوه زندگی مدیریت می‌شود. بیشتر نوزادان مبتلا به فنیل کتونوری با مدیریت مناسب، می‌توانند همانند نوزادان سالم رشد کنند. همچنین، افراد بزرگ‌سال مبتلا به این وضعیت به ندرت در داشتن فرزندان دچار مشکل می‌شوند. پس مدیریت مناسب علائم بیماری فنیل کتونوری تمام نیازهای کودک شما را برطرف خواهد کرد