اختلال در متابولیسم و یا بروز مشکل در ​​سوخت و ساز نوزادان چیست؟

file_1505286879__1534411693_52095

آیا نوزاد شما هم بعد از تولد، تحت معاینات مختلف سلامتی و پزشکی قرار گرفته است؟ آیا در طی این آزمون‌ها، پزشک متخصص اطفال علائم هشدار‌دهنده‌ای در بدن فرزند شما پیدا کرده است؟ خوب، اگر شما هم به عنوان والدین یک نوزاد کوچک علاقمند هستید تا مطالب مورد نیاز را در ارتباط با این معاینات به دست آورید، خواندن مقاله زیر کمک زیادی به شما خواهد نمود.

در ابتدا، لازم است به خاطر داشته باشید که معمولا تست‌های غربالگری، روش‌های موثری برای تشخیص وجود مسائل بهداشتی (که ممکن است به درمان جدی پزشکی نیاز داشته باشند) در بدن نوزادان هستند. آیا شما هم تا به حال در مورد اختلالات متابولیکی در نوزادان مطلبی شنیده‌اید؟ در برخی مواقع، وجود واکنش‌های شیمیایی غیرطبیعی در بدن نوزادان ممکن است روند سوخت و ساز بدن آن‌ها را مختل کند. آیا شما هم می‌خواهید بدانید که چگونه ممکن است این تغییرات شیمیایی بر روی بدن فرزند عزیزتان تاثیر بگذارد؟ اگر این گونه است، پس خواندن ادامه این مقاله را فراموش نکنید!

اختلال در متابولیسم و یا بروز مشکل در ​​سوخت و ساز بدن نوزادان چیست؟

سوخت و ساز بدن انسان به معنای فرایندی است که در آن، فرد انرژی لازم برای انجام کارهای روزمره خود را از مواد غذایی که مصرف می‌کند، به دست می‌آورد. در واقع، در این فرایند، بدن انسان غذایی را که دریافت می‌کند، به صورت قندها و اسیدهای مختلف در آورده و برای سوخت و ساز مورد استفاده قرار می‌دهد. همچنین، این مواد غذایی شکسته شده می‌توانند توسط بدن خود انسان و در ارگان‌های مختلف او مانند چربی، عضلات و کبد ذخیره شوند. اما، هنگامی که اختلالی در متابولیک بدن فرد، به ویژه نوزادان به وجود ‌آید، تغییرات شیمیایی مختلفی می‌توانند فرایند سوخت و ساز بدن را تحت تاثیر قرار دهند. در چنین شرایطی، بدن نوزاد بیمار  ممکن است از یک ماده خاص بیش از حد استفاده کرده و یا از موادی که برای سالم ماندن نیاز دارد، خیلی کم استفاده کند.

چه عواملی باعث بروز اختلال متابولیکی در نوزادان می‌شود؟

اختلالات متابولیکی در بدن نوزادان یک نوع بیماری ارثی بوده و با یک جهش ژنی نادر صورت می‌گیرد. اگر هر دوی والدین نوزادی دارای سابقه‌ی اختلال متابولیکی در بدن خود باشند، نوزاد شانس بیشتری برای ابتلا به این نوع بیماری خواهد داشت.

نشانه‌های بروز اختلالات متابولیکی در بدن نوزادان چیست؟

در بسیاری از شرایط، نشانه‌های مربوط به اختلال متابولیکی در بدن  نوزادان بسیار نادر است. اما فراموش نکنید نشانه‌هایی که بدن همه نوزادان بر اثر ابتلا به این بیماری از خود به نمایش می‌گذارد، بسیار مورد توجه است. در برخی موارد، نوزاد پس از تولد و حتی تا چند سال بعد هم کاملا سالم به نظر می‌رسد و هیچ گونه علائمی را در بدن خود نشان نمی‌دهد. در واقع، می‌توان ادعا کرد که علائم بروز اختلالات متابولیکی در بدن نوزادان می‌تواند در هر سنی و در هر مرحله از زندگی انسان مشاهده شود، به طوری که حتی بعضی علامت‌های این اختلال در بزرگسالی دیده می‌شود.

در ادامه این مقاله، برخی از شایع‌ترین علائم بروز اختلالات متابولیکی در بدن نوزادان که ممکن است در هر مرحله از زندگی ظاهر شود، بیان شده است. والدین باید همیشه به این علائم توجه داشته و در صورت مشاهده هرکدام از آن‌ها نوزاد خود را نزد پزشک متخصص اطفال ببرند. مهم‌ترین این علائم عبارتند از:

1- فنیل کتونوریا درنوزادان(PKU) :

در این شرایط، بدن نوزاد قادر به سوخت و ساز اسید آمینه‌ای به نام فنیل آلانین نخواهد بود. این نوع اسید آمینه که اغلب در شیر مادر، شیر گاو و گوشت یافت می‌شود، هنگامی که نتواند متابولیزه شود، شروع به وارد شدن در جریان خون نوزاد نموده و در بدن او انباشته می‌شود. به عنوان یک مادر جوان و بی‌تجربه به خاطر داشته باشید که این حالت می‌تواند بر روی رشد مغز نوزادان تاثیر گذاشته  و باعث عقب ‌ماندگی ذهنی شدید در آن‌ها شود. علائم بروز این نوع اختلال در بدن نوزادان عبارتند از:

  • رخ دادن حالت تشنج در نوزادان مبتلا به فنیل کتونوریا
  • تاخیر در رشد روانی و مهارت‌های اجتماعی نوزادان مبتلا به فنیل کتونوریا
  • بروز بثورات جلدی بر روی پوست نوزادان مبتلا به فنیل کتونوریا، مانند اگزما
  • کوچک‌تر بودن اندازه سر نوزادان مبتلا به فنیل کتونوریا در مقایسه با اعضای دیگر بدن او
  • بد بو شدن ادرار در نوزادان مبتلا به فنیل کتونوریا و به وجود آمدن اختلال در نفس کشیدن آن‌ها
  • ساطع شدن بوی بد از بدن نوزادان مبتلا به فنیل کتونوریا
  • مبتلا شدن نوزادان بیمار به مشکل پیش‌فعالی

2- گالاکتوزمی کلاسیک در نوزادان:

در این شرایط، بدن نوزاد قادر به تبدیل کردن گالاکتوز وارد شده به قند خون نخواهد بود. به خاطر داشته باشید که گالاکتوز یک نوع قند شیر می‌باشد، که اگر گلوکز و یا قند در خون نوزاد بیماری یافت نشود، باید دانست که بدن او قادر به تبدیل کردن گالاکتوز به گلوکز نیست. در نتیجه، سوخت و ساز در در داخل بدن چنین نوزادانی به درستی روی نخواهد داد. بروز این حالت می‌تواند بر سلامت کلی بدن نوزاد تاثیر گذاشته و عوارض پزشکی جبران ناپذیری را بر جای بگذارد. در واقع، بروز گالاکتوزمی کلاسیک در بدن نوزادان باعث آسیب رسیدن به کبد، کلیه، مغز و چشم این فرشته‌های کوچک خواهد شد. همچنین، این مشکل می‌تواند به استفراغ شدید، بیماری‌های کبدی، نارسایی کلیه و عقب‌ماندگی ذهنی در نوزادان منجر شده و حتی در برخی موارد، باعث مرگ این کودکان بیمار شود. علائم این نوع اختلال در بدن نوزادان عبارتند از:

  • گریز از شیر خوردن نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی کلاسیک
  • بی‌اشتهایی شدید نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی کلاسیک
  • بروز بیماری زردی در نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی کلاسیک
  • احساس ضعیف در بدن نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی کلاسیک، بدون افزایش وزن
  • بروز حالت تشنج در نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی کلاسیک
  • استفراغ کردن نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی کلاسیک

3- کمبود زنجیره ​​آسیل (CoAdehydrogenas) در نوزادان:

در این شرایط، بدن نوزاد نمی‌تواند چربی موجود در موارد غذایی را به انرژی تبدیل کند. البته، در بدن بیماران مبتلا به کمبود زنجیره ​​آسیل هیچ نشانه‌ای در زمان تولد مشاهده نمی‌شود.به خاطر داشته باشید که علائم این نوع اختلال معمولا بین ماه دوم تا سال دوم زندگی در نوزاد بیمار شروع شده و این بیماری می‌تواند به مغز و کبد او آسیب شدیدی برساند. یادتان باشد که در موارد شدیدتر، اختلال کمبود زنجیره ​​آسیل می‌تواند کشنده بوده و منجر به مرگ نوزاد ‌شود. علائمی که بر اثر بروز این نوع اختلال در بدن نوزادان مشاهده می‌شود، عبارتند از:

  • پایین آمدن بیش از حد قند خون و یا هیپوگلیسمی در نوزادان مبتلا به کمبود زنجیره ​​آسیل
  • احساس ضعف و بی‌حالی در نوزادان مبتلا به کمبود زنجیره ​​آسیل
  • استفراغ کردن نوزادان مبتلا به کمبود زنجیره ​​آسیل

4- افزایش غلظت ادرار و یا بیماری ادراری (MSUD) در نوزادان:

در این وضعیت، بدن نوزاد قادر نخواهد بود تا آنزیمی را که به سوخت و ساز بدن کمک می‌کند، تولید کند. در واقع، این حالت می‌تواند منجر به تجمع اسیدهای آمینه در جریان خون نوزاد شده و فقر غذایی را در بدن او به دنبال داشته باشد. در نتیجه، این حالت باعث افزایش غلظت ادرار در بدن فرد بیمار شده و علائمی مانند بوی بد ادرار نوزاد را به وجود می‌آورد (به همین دلیل این نوع اختلال، افزایش غلظت ادرار نوزادان نامیده می‌شود). البته، این نوع اختلال در موارد شدیدتر می‌تواند باعث بروز عقب‌ماندگی ذهنی در نوزاد شده و او را به کما ببرد، که در این حالت مرگ نوزاد بیمار حتمی خواهد بود. علائم این نوع بیماری عبارتند از:

  • به وجود آمدن مشکلاتی در تغذیه نوزاد مبتلا به افزایش غلظت ادرار
  • احساس ضعف و بی‌حالی در نوزاد مبتلا به افزایش غلظت ادرار
  • بروز حالت تشنج در نوزاد مبتلا به افزایش غلظت ادرار
  • استفراغ کردن نوزاد مبتلا به افزایش غلظت ادرار
  • افزایش غلظت ادرار که با بوی بد در ادرار همراه است
  • بروز اغماء در نوزاد مبتلا به افزایش غلظت ادرار

در نهایت، به یاد داشته باشید که والدین باید سعی کنند تا مشکل دیگر بدن نوزادان خود را که با اختلالات سوخت و ساز در بدن دارای نشانه‌های مشترکی هستند، اشتباه نگیرند، چون در بیشتر موارد، این علائم تا مدت‌ها توسط والدین نادیده گرفته می‌شود. آن‌ها باید هر کدام از علائم ذکر شده در این مقاله را در نظر گرفته و در صورت مشاهده پی در پی آن‌ها در بدن فرزند کوچک خود با یک دکتر متخصص اطفال مشورت نمایند.

 

نظر (0)

بسم الله ، شما اولین نفر باشید.

  1. میتوانید نظرتان را به عنوان مهمان ارسال کنید ، ولی بهتر است ثبت نام کنید یا وارد حساب کاربری خود شوید.
0 حرف
پیوست ها (0 / 3)
Share Your Location

By accepting you will be accessing a service provided by a third-party external to https://mamanam.com/