ناباروری ژنتیکی چیست؟ | دلایل و درمان ناباروری

احتمالاً قبلاً اصطلاح "ناباروری" را شنیده اید. اما واقعا به چه معناست؟ به عبارت ساده، کلمه "ناباروری" به ناتوانی در باردار شدن پس از 1 سال یا بیشتر تلاش یا 6 ماه تلاش در صورت داشتن سن بالای 35 سال اشاره دارد.

اگر با چالش های باروری سر و کار دارید، تنها نیستید. ناباروری شایع تر از آن چیزی است که فکر می کنید. سازمان بهداشت جهانی (WHO) منبع مورد اعتماد تخمین می زند که 15٪ از زوج های در سن باروری در سراسر جهان تأثیر می گذارد.از شرایط زمینه ای سلامتی گرفته تا عدم تعادل هورمونی، به نظر می رسد که چالش های باروری ممکن است دلایل زیادی داشته باشد. شاید از خود بپرسید که آیا ژنتیک نیز در این امر نقش دارد.برای مروری بر برخی از علل ژنتیکی ناباروری در زنان و مردان و همچنین نحوه تشخیص و درمان آنها به خواندن ادامه دهید.

چه شرایط باعث ناباروری ژنتیکی در زنان شود؟

شرایط متعددی می تواند منجر به ناباروری در زنان شود. بیایید اکنون اینها را بررسی کنیم.

شرایط سلامتی

دو بیماری رایج می تواند به نگرانی های باروری در زنان کمک کند: سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) و اندومتریوز.

PCOS باعث عدم تعادل هورمونی می شود که می تواند فعالیت تخمدان های شما را مختل کند. وقتی این اتفاق می‌افتد، ممکن است هر ماه تخمک‌گذاری نکنید و باردار شدن را بسیار سخت‌تر کنید.

آندومتریوز زمانی است که بافتی که معمولاً رحم شما را می پوشاند در قسمت بیرونی رحم رشد می کند. اغلب سایر قسمت های دستگاه تناسلی زنان را تحت تأثیر قرار می دهد و منجر به زخم و التهاب می شود که می تواند باروری را کاهش دهد.

در پایان آنچه دقیقاً باعث هر دوی این شرایط می شود ناشناخته باقی مانده است. با این حال، اعتقاد بر این است که PCOS و اندومتریوز دارای یک جزء ژنتیکی هستند. هر دو شرایط می توانند در خانواده ها دیده شوند. این بدان معناست که اگر یکی از اقوام نزدیک زن - مانند مادر، خواهر یا خاله - مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک یا اندومتریوز باشد، ممکن است خطر ابتلا در فرد نیز باشید.

اختلالات ژنتیکی

برخی از اختلالات ژنتیکی نیز می توانند بر باروری زنان تأثیر بگذارند. اختلالات ژنتیکی به دلیل تغییرات در DNA که بر یک یا چند ژن تأثیر می گذارد رخ می دهد. در برخی موارد، این تغییرات از یک یا هر دوی والدین بیولوژیکی شما منتقل شده یا به ارث رسیده است.

برخی از اختلالات که می توانند در ناباروری ژنتیکی در زنان نقش داشته باشند عبارتند از:

• سندرم ترنر: در سندرم ترنر، یک زن با یک کروموزوم X تغییر یافته یا فقط یک کروموزوم X (به جای دو کروموزوم) متولد می شود. یکی از اثرات این بیماری این است که تخمدان ها به درستی رشد نمی کنند.
• پیش‌جهش X شکننده: در پیش‌جهش X شکننده، تغییر خاصی در ژنی به نام FMR1 وجود دارد که در کروموزوم X یافت می‌شود. این تغییر ژنتیکی باعث می شود که تخمدان ها بازده کمتری داشته باشند و باروری را محدود کنند.
• سندرم کالمن: سندرم کالمن می تواند ناشی از تغییرات در چندین ژن مختلف باشد. این منجر به تولید سطوح پایین هورمون آزاد کننده tgonadotropin (GnRH) در مغز می شود که باعث تاخیر در بلوغ یا عدم بلوغ می شود.
• هم سندرم ترنر و هم پیش‌جهش شکننده X می‌توانند منجر به نارسایی اولیه تخمدان (POI) شوند. در POI، تخمدان ها قبل از 40 سالگی کار نمی کنند. وقتی این اتفاق می افتد، تخمک ها نمی توانند به درستی رشد کنند و شما دیگر تخمک گذاری نمی کنید.
• اثرات سندرم کالمن کمی متفاوت است. GnRH به تخمدان ها می گوید استروژن و پروژسترون بسازند که برای جنبه های مختلف تولید مثل زنانه حیاتی هستند. به این ترتیب، اثر سطوح پایین GnRH باعث کاهش باروری می شود.

تغییرات ساختاری

همچنین ممکن است تغییرات ژنتیکی منجر به تغییرات ساختاری در سیستم تولید مثل زنان شود. هنگامی که این اتفاق می افتد، می تواند باردار شدن یا حفظ بارداری را دشوارتر کند.

چه شرایطی ممکن است باعث ناباروری ژنتیکی در مردان شود؟

اکنون که در مورد علل بالقوه چالش های باروری در زنان صحبت کردیم، بیایید نگاهی به برخی از علل ژنتیکی در مردان بیندازیم.

اختلالات ژنتیکی

بسیاری از اختلالات ژنتیکی می توانند باروری مردان را کاهش دهند. اکنون چند نمونه قابل توجه از این موارد را مرور می کنیم:

سندرم کلاین فلتر

سندرم کلاین فلتر یک اختلال ژنتیکی است که در آن یک مرد یک کروموزوم X اضافی دارد. این بدان معنی است که آنها دو کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. سندرم کلاین فلتر شایع ترین علت کروموزومی منبع مطمئن ناباروری مردان است. اثرات آن در تولید اسپرم اختلال ایجاد می کند. در واقع، مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر اغلب اصلاً اسپرم نمی سازند.

ریزحذف های کروموزوم Y

این نوع حذف ها یکی دیگر از علل ژنتیکی ناباروری مردان است. کروموزوم Y معمولاً فقط در افرادی وجود دارد که در بدو تولد به آنها مرد اختصاص داده شده است و دارای بسیاری از ژن‌هایی است که ما معمولاً ویژگی‌های جنسی مردانه را در نظر می‌گیریم. حذف به ناحیه ای از یک ژن اشاره دارد که گم شده است. ریزحذف شدن روی کروموزوم Y می تواند بر تولید اسپرم تأثیر بگذارد. به عنوان مثال، مردان با چنین حذف‌هایی ممکن است موارد زیر را انجام دهند:

• اسپرم هایی که به درستی شکل نگرفته اند
• اسپرم هایی که به طور موثر حرکت نمی کنند
• تعداد کم اسپرم
• اصلا اسپرم نداره
• تغییرات در ژن CFTR

تغییرات در ژن CFTR همچنین می تواند باعث ایجاد چالش های باروری در مردان شود. در حالی که برخی از تغییرات در این ژن منجر به اختلال ژنتیکی فیبروز کیستیک می شود، برخی دیگر می توانند باروری مردان را به طرق مختلفی تحت تاثیر قرار دهند، از جمله:

• کاهش تعداد اسپرم
• جلوگیری از انتقال اسپرم از طریق دستگاه تناسلی مردانه
• منجر به رشد نامناسب سیستم تولید مثل مردان می شود
• سندرم کالمن: در این سندرم، تولید کم GnRH منجر به کاهش تولید تستوسترون می شود که برای رشد اسپرم مهم است

تغییرات ساختاری

تغییرات ژنتیکی نیز می تواند بر ساختار دستگاه تناسلی مردان تأثیر بگذارد. این می تواند بر تولید و حمل و نقل اسپرم تأثیر بگذارد.

چه شرایط ژنتیکی ممکن است باعث از دست دادن جنین شود؟

شرایط ژنتیکی نیز می تواند منجر به از دست دادن جنین شود. بسیاری از اینها به تغییرات کروموزومی در جنین مربوط می شود. قبلاً در این مقاله چند بار به کروموزوم ها اشاره کرده بودیم، اما اکنون زمان کاهش آن فرا رسیده است.

به طور معمول، یک فرد دارای 23 جفت کروموزوم است که یکی از آنها مجموعه ای از کروموزوم های جنسی است. برای هر جفت کروموزوم، از هر یک از والدین بیولوژیکی خود یک کروموزوم دریافت می کنید.

کروموزوم ها همه ژن های لازم برای زندگی را دارند. به این ترتیب، تغییرات قابل توجه در کروموزوم ها می تواند اثرات جدی بر رشد جنین داشته باشد. یک مطالعه در سال 2020، 406 نمونه بافت جنین را پس از سقط جنین در اوایل بارداری بررسی کرد. مشخص شد که 64.8 درصد از نمونه ها تغییرات کروموزومی قابل مشاهده داشتند. افزایش سن با خطر بالاتر این تغییرات همراه بود.

انواع خاصی از تغییرات کروموزوم

آنیوپلوئیدی

یکی از دلایل اصلی از دست دادن جنین، به ویژه در اوایل بارداری، چیزی به نام آنوپلوئیدی است. افراد مبتلا به آنئوپلوئیدی تعداد کروموزوم‌هایشان بیشتر یا کمتر از حد معمول است.

تریزومی

این نوع آنوپلوئیدی زمانی اتفاق می‌افتد که سه نسخه از یک کروموزوم به جای دو نسخه وجود داشته باشد. جنین های مبتلا به برخی از انواع تریزومی نمی توانند تا پایان ترم زنده بمانند.

با این حال، برخی از انواع تریزومی وجود دارد که در آن جنین می تواند به ترم کامل برسد. به عنوان مثال، افراد مبتلا به تریزومی 21 (سندرم داون) و تریزومی 13 (سندرم پاتائو) معمولاً به ترم کامل می رسند، در حالی که جنین های مبتلا به تریزومی 16 که با زندگی ناسازگار است، مرده به دنیا می آیند.

تغییرات ژن

تغییرات ژنتیکی نیز می تواند در مقیاس کمی کوچکتر رخ دهد، اما این بدان معنا نیست که آنها کمتر جدی هستند. انواع تغییرات ژن عبارتند از:

• تکرارها: طبق تحقیقات سال 2019، ممکن است تکثیر یا حذف ژن های فردی یا کوچک به جای یک کروموزوم کامل، به ناباروری یا از دست دادن جنین کمک کند.
• جابه‌جایی‌ها: جابه‌جایی‌های متوازن، بازآرایی بخش‌هایی از کروموزوم است به طوری که تمام مواد ژنتیکی وجود دارد، اما تازه مرتب شده‌اند. اگر یک یا هر دو والدین جابه‌جایی متعادلی داشته باشند، وقتی کروموزوم‌های آن‌ها با کروموزوم همسرشان ترکیب می‌شود، ممکن است ژن‌ها به گونه‌ای با هم ترکیب شوند که باعث ناباروری شود یا خطر سقط جنین را افزایش دهد. این تغییرات غیر معمول با آزمایش خونی که کاریوتایپ فرد را تجزیه و تحلیل می کند، تشخیص داده می شود.

شکل رحم

قبلاً اشاره کردیم که ممکن است برخی تغییرات ژنتیکی بر ساختار دستگاه تناسلی زنان تأثیر بگذارد. هنگامی که رحم درگیر می شود، می تواند بر نتایج بارداری نیز تأثیر بگذارد. یکی از انواع تغییرات ساختاری رحم که می تواند منجر به از دست دادن جنین شود، رحم سپتات نامیده می شود. این زمانی است که نواری از بافت به نام سپتوم از مرکز رحم عبور می کند و آن را به دو قسمت تقسیم می کند.

وجود سپتوم به این معنی است که فضای بسیار کمتری برای قرار دادن جنین در حال رشد وجود دارد. به همین دلیل، زنان دارای رحم سپتاته در معرض خطر سقط های مکرر قرار دارند. سایر ناهنجاری های مادرزادی رحم که ممکن است در ناباروری نقش داشته باشد عبارتند از: رحم دو شاخ که در آن رحم قلبی شکل است و رحم تک شاخ که تنها نیمی از رحم تشکیل می شود.

شرایط ژنتیکی موثر بر باروری چگونه تشخیص داده می شود؟

اگر برای باردار شدن مشکل دارید، پزشک می‌تواند آزمایش‌های مختلفی را انجام دهد تا ببیند چه چیزی باعث مشکلات باروری شما می‌شود. این موارد می تواند شامل موارد زیر باشد:

• یک ارزیابی کامل از سابقه پزشکی و جنسی خود و همسرتان
• یک معاینه فیزیکی
• تجزیه و تحلیل مایع منی، که تعداد، شکل و حرکت اسپرم را بررسی می کند
• آزمایش خون برای بررسی سطوح هورمون های مختلف یا علائم تخمک گذاری
• تست های تصویربرداری برای بررسی مسائل ساختاری در سیستم تولید مثل

اگر پزشک شما مشکوک باشد که یک عامل ژنتیکی در چالش های باروری شما نقش دارد، ممکن است آزمایش ژنتیک را توصیه کند. نمونه خون را می توان برای انجام غربالگری حامل قبل از بارداری (PCS) منبع مورد اعتماد استفاده کرد، که شما را از نظر چندین بیماری ژنتیکی که می تواند بر باروری شما تأثیر بگذارد یا به فرزندان شما منتقل شود، غربالگری می کند.

پزشکان همچنین می توانند از نمونه خون برای بررسی کاریوتایپ شما استفاده کنند تا مطمئن شوند که شما تمام 23 مجموعه کروموزوم را دارید. آنها می توانند آزمایشاتی را انجام دهند تا سایر علل ژنتیکی نگرانی های باروری را نیز جستجو کنند.

درمانی برای شرایط ژنتیکی که بر باروری تأثیر می گذارد وجود دارد؟

اگر یک بیماری ژنتیکی برای شما تشخیص داده شده است که بر باروری تأثیر می گذارد، ممکن است مشتاق باشید که گزینه های درمانی شما چیست. پاسخ بسیار رضایت بخش این است که بستگی دارد.

پس از اینکه متوجه شدید کدام نوع بیماری باعث نگرانی های باروری شما می شود، پزشک شما را از گزینه های بالقوه شما راهنمایی می کند. اینها می تواند بسته به فرد و همچنین بر اساس نوع بیماری درگیر متفاوت باشد.

جراحی اغلب می تواند تغییرات ساختاری در سیستم تولید مثل را که بر باروری تأثیر می گذارد، رسیدگی کند. چند مثال شامل روش هایی است که به اسپرم اجازه می دهد به طور موثرتری از سیستم تولید مثل مردان عبور کند یا سپتوم از رحم خارج شود. در مواردی که سطوح پایین هورمون ها وجود دارد، تامین هورمون های از دست رفته یا متعادل کردن هورمون ها ممکن است به باردار شدن برخی از زوج ها کمک کند. نمونه ای از این سندرم کالمن در زنان و مردان است.

برای برخی از افراد، ممکن است هنوز بارداری طبیعی سخت باشد. به این ترتیب، روش های دیگری ممکن است توصیه شود. اینها می توانند تلقیح داخل رحمی (IUI) یا فناوری کمک باروری باشد که شامل مواردی مانند لقاح آزمایشگاهی (IVF) و تزریق داخل سیتوپلاسمی اسپرم (ICSI) می شود. بخشی از این فرآیند شامل آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGT) است که یک ابزار تشخیصی برای غربالگری جنین شما از نظر ناهنجاری های کروموزومی است.

در حالی که برخی از علل ناباروری ژنتیکی قابل درمان هستند، ممکن است برای بسیاری از افراد مبتلا به اختلالات ژنتیکی که بر باروری تاثیر می گذارد، باردار شدن به طور طبیعی بسیار دشوار باشد.

همانطور که قبلا ذکر شد، تکنیک هایی مانند IUI و IVF ممکن است برای برخی افراد موثر باشد. اما ممکن است کارایی نداشته باشند یا برای دیگران توصیه شوند.

بسته به شرایط ممکن است بتوان از روش های دیگری برای تشکیل خانواده استفاده کرد. برخی از نمونه ها عبارتند از:

• استفاده از تخمک اهدایی یا اسپرم
• با استفاده از جانشین

همچنین توجه به این نکته مهم است که برخی از شرایط ژنتیکی که بر باروری تأثیر می‌گذارند می‌توانند به کودکان نیز منتقل شوند. به همین دلیل، در صورتی که شما یا شریک زندگیتان یک بیماری ژنتیکی که بر باروری تأثیر می گذارد، تشخیص داده شده باشد، مشاوره ژنتیک مهم است.

برخی از عوامل افزایش دهنده خطر ناباروری در زنان عبارتند از:

• افزایش سن
• داشتن اضافه وزن یا چاقی
• کم وزن بودن
• تجربه تغییرات شدید وزن
• سیگار کشیدن
• مصرف بیش از حد الکل
• داشتن استرس شدید فیزیکی یا عاطفی
• ابتلا به عفونت های مقاربتی مانند سوزاک یا کلامیدیا که می تواند به دستگاه تناسلی زنان آسیب برساند.
• داشتن شیمی درمانی یا پرتودرمانی

در مردان، مواردی که می توانند خطر ناباروری را افزایش دهند عبارتند از:

• افزایش سن
• داشتن اضافه وزن یا چاقی
• سیگار کشیدن
• مصرف بیش از حد الکل
• سوء استفاده از مواد مخدر مانند ماری جوانا، مواد افیونی و کوکائین
• مصرف استروئیدهای آنابولیک
• داشتن شیمی درمانی یا پرتودرمانی
• قرار گرفتن در معرض چیزهایی مانند فلزات سنگین، آفت کش ها و قارچ کش ها

آیا ناباروری قابل درمان است؟

پاسخ به این سوال بستگی به این دارد که چه چیزی باعث نگرانی فرد در مورد باروری می شود. در بسیاری از شرایط، چالش‌های باروری را می‌توان با استفاده از روش‌های مختلف برطرف کرد که می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• داروها
• عمل جراحي
• آی یو آی
• فناوری کمک باروری مانند IVF و ICSI

اگر نگرانی‌های باروری را تجربه می‌کنید، پزشک می‌تواند به شما ایده بهتری از چشم‌انداز بارداری شما بدهد.

اگر بعد از 1 سال تلاش (یا 6 ماه اگر 35 سال یا بیشتر دارید) برای باردار شدن مشکل دارید، با پزشک خود وقت ملاقات بگذارید. آنها می توانند آزمایش های مختلفی را انجام دهند تا ببینند چه چیزی باعث ناباروری شما می شود.

اگر یک بیماری ژنتیکی برای شما تشخیص داده شود که باروری را تحت تاثیر قرار می دهد، پزشک شما را در مورد گزینه های درمانی بالقوه تکمیل می کند. در حالی که این زمان ممکن است طاقت فرسا یا خسته کننده باشد، بدانید که گزینه های زیادی برای تشکیل خانواده در اختیار شما قرار دارد.