ادامه مطلب را بخوانید تا با علل، علائم، تشخیص، درمان و مدیریت سندروم دراوت در نوزادان آشنا شوید.
سندروم دراوت چقدر شایع است؟
سندروم دراوت یک بیماری نادر است و تخمین زده می شود که در ایالات متحده از هر 15700 نفر حدود 1 نفر به آن مبتلا می شود (2). علاوه بر این، حدود 5٪ نوزادان مبتلا به DS ممکن است در 12 ماه اول زندگی دچار تشنج شوند و 7٪ نوزادان ممکن است علائم را تا سه سالگی نشان دهند. این اختلال معمولاً در سال اول زندگی کودک بروز می کند یا تا سن پیش دبستانی تشخیص داده می شود.
این سندرم در نوزادان چگونه ظاهر می شود؟
اولین و قابل توجه ترین نشانه سندروم دراوت در نوزادان، تشنج های صرعی است که شامل حرکات ناگهانی عضلانی، به ویژه در یک طرف بدن، می شود. این تشنج ها اغلب متنوع، ناگهانی، مکرر و طولانی هستند. معمولاً تب بالا همراه با اولین تشنج صرعی بروز می کند، اما اپیزودهای بعدی ممکن است با تب یا بدون تب رخ دهند. کارشناسان نشان می دهند که عواملی مانند بیماری یا استرس ممکن است باعث تشنج در نوزادان شوند و کنترل آنها با داروها اغلب دشوار است.
بیشتر نوزادان در سال های اولیه زندگی ممکن است پس از اولین تشنج به ظاهر رشد طبیعی داشته باشند. با این حال، با افزایش دفعات تشنج، سرعت یادگیری مهارت های جدید در آنها ممکن است کاهش یابد.
علائم سندروم دراوت چیست؟
تشنج تشنجی ناشی از تب، معمولاً در حدود پنج تا هشت ماهگی، شایع ترین علامت DS است. با این حال، نوزاد ممکن است علائم دیگری نیز از خود نشان دهد که شامل موارد زیر می شود:
- اضطراب
- اختلالات حرکتی
- اختلالات حسی
- عفونت های مکرر
- تاخیرهای رفتاری یا رشدی
- تاخیر در گفتار یا زبان
- مهارت های ضعیف هماهنگی یا تعادل (که منجر به مشکلات راه رفتن می شود)
- چالش های عاطفی یا تحصیلی
- ضربان قلب یا دمای بدن غیرطبیعی
- مشکلات تغذیه یا خواب
علائم DS ممکن است از یک نوزاد به نوزاد دیگر متفاوت باشد و می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد.
علل این سندروم چیست؟
جهش در ژن SCN1A که کانال های سدیم را کدگذاری می کند، علت اصلی سندروم دراوت است. این کانال ها جزء حیاتی غشای سلولی هستند و جهش در ژن SCN1A می تواند بر عملکرد مغز و سیستم عصبی تأثیر بگذارد. این تغییر ژنتیکی مسئول فعالیت بیش از حد نورون ها است که به نوبه خود ممکن است منجر به تشنج و صرع شود.
جهش های ژنتیکی که باعث این بیماری می شوند، معمولاً به صورت خودبه خودی رخ می دهند و از نسل های قبلی به ارث نمی رسند. با این حال، در موارد نادر، نوزادانی که یکی از والدین یا اعضای خانواده شان به این سندرم مبتلا هستند، ممکن است آن را نیز دریافت کنند. علاوه بر این، عوامل ژنتیکی و محیطی خاصی، از جمله جنسیت مرد و سابقه خانوادگی صرع، ممکن است نقش مهمی در ابتلای نوزاد به DS داشته باشند. این سندرم ممکن است با جهش های ژنی دیگری غیر از SCN1A نیز مرتبط باشد، اما این مورد نادر است.
این سندروم چگونه تشخیص داده می شود؟
تشخیص توسط پزشک بر اساس علائم بالینی نوزاد انجام می شود. برخی از آزمایشاتی که پزشک ممکن است تجویز کند شامل موارد زیر است:
- معاینه فیزیکی برای بررسی الگوهای رشد نوزاد
- پرسش دقیق در مورد سابقه سلامتی و تشنج های نوزاد (نوع و مدت)
- آزمایش ژنتیک برای نوزادانی که در 12 ماهگی دو یا بیشتر تشنج داشته اند یا سابقه تشنج های میوکلونیک طولانی (در 18 ماهگی) دارند، به ویژه در یک طرف بدن
علاوه بر این، پزشک گاهی ممکن است آزمایش خون برای تعیین جهش ژن SCN1A تجویز کند. با این حال، این آزمایشات تمام جهش های ژنتیکی که باعث DS می شوند را غربال نمی کنند و بنابراین 100٪ قطعی نیستند. همچنین، DS در برخی موارد علت ژنتیکی مشخصی ندارد. از این رو، معیارهای اضافی دیگری برای تشخیص DS در نظر گرفته می شوند. این معیارها شامل موارد زیر هستند:
- رشد طبیعی نوزاد قبل از اولین تشنج
- دو یا بیشتر حمله تشنج، با تب یا بدون تب، زیر یک سالگی
- وقوع بیش از یک نوع تشنج، از جمله تشنج های همی کلونیک (حرکات ناگهانی مکرر که معمولاً از یک طرف بدن شروع می شود)، میوکلونیک یا تونیک-کلونیک (انقباضات عضلانی سفت و ناگهانی شدید)
- اپیزودهای تشنج که بیش از ده دقیقه طول می کشند
- تداوم تشنج ها پس از 2 سالگی (حتی پس از مصرف داروهای صرع)
اگر نوزادی اکثر یا حداقل چهار مورد از معیارهای فوق را داشته باشد، به احتمال زیاد با DS تشخیص داده می شود، حتی زمانی که جهش ژن SCN1A را نداشته باشد.
سندروم دراوت چگونه درمان می شود؟
درمان بستگی به شدت بیماری دارد و با هدف کاهش تشنج ها و خطرات پیامدهای کشنده انجام می شود. کارشناسان در پنل اجماع بین المللی داروهای زیر را برای درمان این سندرم تجویز کرده اند:
- خط اول درمان: کلوبازام و والپروئیک اسید (داروهای ضد تشنج)
- خط دوم درمان: سیتریپنتول و فنفلورامین (معمولاً همراه با داروهای خط اول داده می شود)
- خط سوم درمان: کانابیدیول (با گرید دارویی)
- خط چهارم درمان: توپیرامات و رژیم کتوژنیک
نکته: این داروها ممکن است برای نوزادان زیر دو سال مناسب نباشند و برخی داروهای ضد تشنج ممکن است علائم آنها را بدتر کنند. بنابراین، شما باید بهترین برنامه درمانی برای نوزاد خود را با متخصص اطفال یا متخصص مغز و اعصاب او در میان بگذارید تا مدیریت به موقع و نتایج مطلوبی حاصل شود.
گزینه های درمانی جایگزین عبارتند از:
- تحریک عصب واگ: مداخله ای که معمولاً زمانی به کار می رود که داروها مؤثر نباشند. در این روش، دستگاه کوچکی نزدیک عصب واگ در گردن کودک قرار داده می شود. این دستگاه پالس های الکتریکی به اعصاب می فرستد تا تشنج ها را مسدود یا از آنها جلوگیری کند.
- رژیم کتوژنیک: این رژیم غذایی حاوی مقدار زیادی چربی، مقدار متوسط پروتئین و مقدار کمی کربوهیدرات است. این رژیم عمدتاً بر مدیریت صرع در نوزادانی که شروع به مصرف مواد جامد کرده اند تمرکز دارد و معمولاً به عنوان خط دوم درمان زمانی که داروها عمل نمی کنند در نظر گرفته می شود.
- فیزیوتراپی، گفتاردرمانی و کاردرمانی: این درمان ها با هدف تقویت رشد حرکتی و شناختی کودک انجام می شوند.
پیش آگهی بیماری دراوت چیست؟
پیش آگهی در بیشتر موارد نامطلوب است، عمدتاً به دلیل مقاوم بودن تشنج های مرتبط با این بیماری به داروها. بنابراین، بیشتر نوزادان عوارض بیماری را تا دوران کودکی با خود دارند، از جمله اختلالات شناختی، رشدی و رفتاری.
اگرچه تشنج ها و مشکلات فیزیکی (از جمله الگوهای راه رفتن) ممکن است با افزایش سن کاهش یابند، اما نوزادان مبتلا به DS، هرچند به ندرت، در معرض خطر بالاتری برای مرگ ناگهانی غیرمنتظره در صرع (SUDEP) قرار دارند. به طور کلی، پیامدها بر اساس شدت بیماری متفاوت است. با این حال، داروهای مناسب و حمایت می تواند اغلب به نوزادان کمک کند تا به دوران کودکی پیشرفت کنند.
آیا این سندرم قابل پیشگیری است؟
اگرچه این سندرم قابل پیشگیری نیست، اما اجتناب از محرک های احتمالی که باعث تشنج می شوند می تواند به مدیریت علائم کمک کند. محرک های احتمالی DS عبارتند از:
- عفونت ها
- تغییرات ناگهانی دما
- عدم درمان تب بالا
- موقعیت های بسیار استرس زا
- نورهای چشمک زن ناگهانی و با شدت بالا (حساسیت به نور)
- رویدادهایی که باعث افزایش دمای بدن می شوند (از جمله حمام آب گرم و افزایش فعالیت بدنی)
عوارض سندروم دراوت چیست؟
علاوه بر ایجاد تاخیر در رشد و اختلالات شناختی، DS ممکن است با گذشت زمان منجر به پیامدهای نامطلوب سلامتی دیگری نیز شود که شامل موارد زیر است:
- تشنج های مداوم و مکرر (وضعیت صرعی: وضعیتی که در آن یک یا چند تشنج بیش از پنج دقیقه طول می کشد)
- تاخیر در رشد مهارت های حرکتی و مشکلات گفتاری
- کمبودهای تغذیه ای
- بلوغ با تاخیر
- ناهنجاری های استخوانی و افزایش خطر شکستگی
- مشکلات طولانی مدت در راه رفتن
- افزایش خطر اختلالات سلامت روان
- افزایش حساسیت به نور و دما
سندروم دراوت در نوزادان یک اختلال ژنتیکی است که منجر به تاخیرهای عصبی، رشدی و اختلالات حرکتی قابل توجهی می شود. علامت اصلی این بیماری، تشنج های طولانی مدت است که معمولاً به داروها به خوبی پاسخ نمی دهند. با این وجود، ترکیبی مناسب از درمان ها ممکن است به کاهش شدت علائم کمک کند. در نهایت، سندروم دراوت پیش آگهی ضعیفی دارد و نیازمند رویکردهای جامع و چندرشته ای در مراقبت های بهداشتی برای جلوگیری از پیامدهای منفی و کمک به مدیریت مؤثر بیماری است.
منبع: اینجا
