اختلالات ژنتیکی در نوزاد

آیا می دانید که نوزاد شما هم می تواند با یک بیماری ارثی به دنیا بیاید؟ انواع مختلف این بیماری وحشتناک، یکی از تراژدی های زندگی همه ی ما انسان ها به شمار می آید. داشتن اطلاعات بیشتر در مورد موضوع اختلالات ژنتیکی می تواند چگونگی احساس شما را نسبت به این بیماری تغییر دهد و با علم و آگاهی قادر خواهید بود اختلالات ژنتیکی را در فرزند خود مهار کنید.

اختلالات ژنتیکی چیست؟

اختلالات ژنتیکی یک نوع بیماری ارثی است که کودک شما ممکن است از شما یا شریک زندگی تان آن را به ارث برده باشد. این اختلالات همچنین می تواند زمانی رخ دهد که پدربزرگ و مادربزرگ کودک شما هم از چنین اختلالاتی رنج می برده اند.

انواع اختلالات ژنتیکی در نوزاد:

در این مقاله، برخی از انواع اختلالات ژنتیکی که ممکن است درکودکان روی دهد، به شما معرفی خواهد شد:

1. مشکلات تراتوژنیک در نوزاد:

گاهی اوقات، تراتوژن ها می توانند باعث بروز اختلالاتی درکودکان شود. کودکانی که در سه ماهه ی اول بارداری مادرانشان در معرض الکل، سرب، سطوح بالایی از اشعه و برخی از داروها قرار گیرد، بیشتر در معرض خطر ابتلا به اختلالات تراتوژن بوده و با این اختلالات به دنیا می آیند.

2. نوزاد و نقص تک ژنی:

نقص تک زنی در هر یک از والدین و رشد غیر طبیعی نوزاد، مشخص کننده ی این نوع اختلالات است. حالا اگر پدر و مادر هم هر کدام دارای سابقه ای از یک نوع اختلال باشند، پنجاه درصد شانس کودک را در به ارث بردن بیماری بالا می برد. چنین اختلالاتی به عنوان اختلالات مندلی به ارث برده شده توسط کودک شناخته می شوند. نمونه هایی از این اختلالات عبارتند از:

• بیماری سلول های داسی شکل نوزاد:

در این بیماری سلول های قرمز خون به صورت غیر طبیعی رشد می کنند.

• نوزاد و بیماری فیبروز کیستیک:

هورمون موکوس به مقدار زیادی در ریه های نوزاد شما ترشح شده و مشکلات دیگری مربوط به قسمت هایی از بدن را که در جذب مواد غذایی نقش دارند، ایجاد می کند. همچنین، احتمال دارد اختلالاتی در کارکرد مناسب غدد کودکان هم اتفاق بیفتد.

• بیماری تای ساکس در نوزاد:

این بیماری باعث انحطاط پیشرونده در سیستم های عصبی مرکزی می شود.

• سندرم مارفان در نوزاد: 

این بیماری باعث نقص در قلب و سایر اندام های بدن نوزاد شما شده و به عنوان یک اختلال در بافت های همبند شناخته می شود.

• آکندروپلازی در نوزاد:

این امر باعث کوتاهی قد به علت رشد غیر طبیعی استخوان ها در نوزاد شما خواهد شد.

•نوزاد و هموفیلی:

عدم وجود پروتئین که برای لخته شدن خون ضروری است، باعث بروز این بیماری در کودکان خواهد شد. اگر کودک شما از این اختلال رنج می برد، معمولا پس از زخمی شدن او خون فراوانی بیرون آمده و خون بیرون آمده به راحتی لخته نمی شود.

3. نوزاد و اختلالات ژنتیکی آن:

برخی مشکلات دیگر در نوزادان از الگوهای ژنتیکی پیروی نمی کنند. این بیماری ها ممکن است به علت ترکیب ژن ها با عوامل محیط زیستی به وجود آیند، که نمی توان آن ها را به وراثت ربط داد. به عنوان نمونه: نقص در لوله های عصبی، بیماری های قلبی، شکاف درکام دهان و یا شکاف در لب از جمله این نوع مشکلات به شمار می روند.

4. اختلالات کروموزومی در نوزاد:

اختلالات زمانی اتفاق می افتد که پدر و مادر نوزاد دارای آن بیماری باشند. حتی اگر هیچ سابقه خانوادگی از این اختلال وجود نداشته باشد، ممکن است چنین اختلالاتی در بعضی از نوزادان مشاهده شود. نمونه هایی از این اختلالات عبارتند از:

• آنیوپلوئیدی: در چنین مواردی تعداد کروموزوم ها در بدن نوزاد بیشتر و یا کمتر از تعداد طبیعی خواهد بود. از نمونه های آنیوپلوییدی می توان سندرم ترنر و سندرم داون را نام برد.

• وارونگی: اگر یک کروموزوم از جایی بشکند و پس از آن خودش دوباره از طرف مقابل رشد کند، پدیده ای به نام وارونگی به وجود می آید. این رشد غیر طبیعی در کروموزوم های نوزاد، همیشه در هنگام تولد نقص ایجاد نمی کند.

• انتقال: بازآرایی کروموزوم ها از یک مکان به مکان دیگر، نوع دیگری از اختلال به نام انتقال را به وجود می آورد. این بیکاری هم ممکن است در یک کروموزوم و یا تعدادی از کروموزوم ها رخ بدهد.

• حذف: این نقص یا بیماری زمانی رخ می دهد که بخشی از کروموزوم ها در DNA از دست رفته باشد.

تشخیص اختلالات ژنتیکی در نوزاد:

اگر شما سابقه ی بیماری ژنتیکی در خانواده ی خود دارید، پس از متولد شدن نوزاد جدید از دکتر تان بخواهید تا او را برای تشخیص هر گونه علائمی از بیماری های ژنتیکی معاینه نماید. برخی از روش های تشخیص اختلالات ژنتیکی عبارتند از:
1. تجزیه و تحلیل DNA
2. آمنیوسنتز
3. آزمایشات قبل از تولد
4. نمونه برداری از پرزهای جفتی در نوزادان

درمان نوزاد متولد شده با اختلالات ژنتیکی:

درمان نکردن اختلالات ژنتیکی می تواند مشکلات مادام العمری را در نوزاد شما به وجود آورد و دراغلب موارد با اینکه هیچ راه درمان شناخته شده ای برای این بیماری ها وجود ندارد، با این حال، برخی از اختلالات ژنتیکی را می توان با ژن درمانی، درمان نمود.

همه مادران وقتی نوزاد تب می کند نگران می شوند برای اینکه بدانید چرا نوزاد من تب می کند را بخوانید.